Η θρομβοφιλία είναι κατάσταση υπερπηκτικότητας που προδιαθέτει σε θρόμβωση και είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, κληρονομικών, επίκτητων, περιβαλλοντικών. Ένας στους έξι Έλληνες έχει κληρονομική προδιάθεση η οποία διαγνώσkεται από μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος. Η εκδήλωση θρόμβωσης που είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, απαιτεί την ύπαρξη τουλάχιστον δύο αιτίων. Στην επίκτητη θρομβοφιλία το συχνότερο αίτιο είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ετερογενούς ομάδας αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων σε ασθενείς με θρόμβωση ή επιπλοκές κύησης.

Η θρομβοφιλία (ορισμένες φορές υπερπηκτικότητα ή προθρομβωτική κατάσταση) αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης (δημιουργία θρόμβου μέσα σε αγγείο). Τέτοιου είδους ανωμαλίες πιστοποιούνται στο 50% των ατόμων που εμφανίζουν θρομβωτικό επεισόδιο (π.χ. θρόμβωση στις εν τω βάθει φλέβες του κάτω άκρου) το οποίο δεν προκλήθηκε από άλλο αίτιο. Ένα σημαντικό ποσοστό του πληθυσμού εμφανίζει ανιχνεύσιμες ανωμαλίες, οι περισσότερες από τις οποίες όμως οδηγούν σε θρόμβωση μόνο υπό την παρουσία κάποιου επιπρόσθετου παράγοντα κινδύνου. Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπεία για τις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υποτροπιάζοντα επεισόδια θρόμβωσης αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προληπτική αντιπηκτική αγωγή. Το πρώτο βασικό είδος θρομβοφιλίας ταυτοποιήθηκε το 1965, ενώ οι πιο κοινές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα V Leiden) περιγράφησαν τη δεκαετία του 1990

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Οι πιο κοινές παθήσεις που συνδέονται με τη θρομβοφιλία είναι οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών και η πνευμονική εμβολή, οι οποίες αναφέρονται συνολικά με τον όρο «φλεβική θρομβοεμβολή». Οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών συχνά εντοπίζονται στα κάτω άκρα και χαρακτηρίζονται από πόνο, οίδημα και ερυθρότητα στο άκρο. Μπορεί να οδηγήσουν μακροπρόθεσμα σε οίδημα και αίσθημα βάρους εξαιτίας της καταστροφής των φλεβικών βαλβίδων.[6] Ο θρόμβος ενδέχεται επίσης να μεταναστεύσει προς κάποια αρτηρία στον πνεύμονα και να την αποφράξει. Ανάλογα με το μέγεθος και την τοποθεσία του θρόμβου, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιφνίδια έναρξη βραχύπνοιας, στηθάγχης, αίσθησης των παλμών ή ακόμα και σε κατάρρευση, σοκ και καρδιακή ανακοπή.

Η φλεβική θρόμβωση ενδέχεται επίσης να συμβεί σε πιο ασυνήθιστες περιοχές: στις εγκεφαλικές φλέβες, στις ηπατικές (θρόμβωση της πυλαίας ή της ηπατικής φλέβας) , στη μεσεντέρια, στις νεφρικές, αλλά και στις φλέβες του άνω άκρου. Δεν έχει ακόμα εξακριβωθεί το εάν η θρομβοφιλία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αρτηριακής θρόμβωσης (η οποία αποτελεί υποβόσκουσα αιτία καρδιακής ανακοπής ή αποπληξίας).

Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές  και πιθανώς με ποικίλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως είναι η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα.

Η έλλειψη πρωτεΐνης C μπορεί να προκαλέσει κεραυνοβόλο πορφύρα, μία σοβαρή θρομβωτική ανωμαλία των νεογέννητων που οδηγεί τόσο σε ιστικό θάνατο αλλά και σε αιμορραγία στο δέρμα και σε άλλα όργανα. Έχουνε παρατηρηθεί περιστατικά και σε ενήλικες. Έλλειψη πρωτεϊνών C ή S έχει επίσης συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο για νέκρωση του δέρματος κατά την έναρξη αντιπηκτικής αγωγής με ουαρφαρίνη ή άλλα παρεμφερή φάρμακα.

Η θρομβοφιλία είναι είτε συγγενής είτε επίκτητη. Η συγγενής θρομβοφιλία αφορά σύμφυτες καταστάσεις (συχνά κληρονομήσιμες, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο όρος «κληρονομική θρομβοφιλία») που αυξάνουν την πιθανότητα να αναπτυχθεί θρόμβωση, ενώ, από την άλλη πλευρά, η επίκτητη θρομβοφιλία σχετίζεται με καταστάσεις που προκύπτουν αργότερα στη ζωή κάποιου.

Οι απαραίτητες εξετάσεις ανάλογα με το είδος της είναι:

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ
-- Ελεύθερης Πρωτεΐνης S Αντιγόνο
-- Δραστικότητα πρωτεΐνης C
-- Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)
-- Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)
-- Prothrombin G20210A Mutation
-- Μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR
-- Μετάλλαξη Α1298C του γονιδίου MTHFR

ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΝΤΙΦΩΣΦΟΛΙΠΙΔΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ (APS)
-- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG (aCL)
-- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgM (aCL)
-- Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgG
-- Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgM
-- Αντιπυκτικό του λύκου (LA)

ΠΛΗΡΗΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ
-- Γενική αίματος
-- Χρόνος προθρομβίνης (PT)
-- Χρόνος ενεργοποιημένης μερικής
θρομβοπλαστίνης (APTT)
-- Ινωδογόνο
-- Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC –R)
-- Αντιπυκτικό του λύκου (LA)
-- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgG
-- Αντικαρδιολιπινικά αντισώματα IgM
-- Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgG
-- Αντισώματα έναντι της Β2 – γλυκοπρωτεϊνης Ι IgM
-- Δραστικότητα πρωτεΐνης C
-- Ελεύθερης Πρωτεΐνης S Αντιγόνο
-- Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)
-- Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)
-- Prothrombin G20210A Mutation
-- Μετάλλαξη Α1298C του γονιδίου MTHFR
-- Μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR