ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ

Η θρομβοφιλία είναι κατάσταση υπερπηκτικότητας που προδιαθέτει σε θρόμβωση και είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων, κληρονομικών, επίκτητων, περιβαλλοντικών. Ενας στους έξι Έλληνες έχει κληρονομική προδιάθεση η οποία διαγνώσκεται από μεταλλάξεις η πολυμορφισμούς γονιδίων που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος.

Η εκδήλωση θρόμβωσης που είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, απαιτεί την ύπαρξη τουλάχιστον δύο αιτίων. Στην επίκτητη θρομβοφιλία το συχνότερο αίτιο είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ετερογενούς ομάδας αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων σε ασθενείς με θρόμβωση η επιπλοκές κύησης.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελεύθερης Πρωτεΐνης S Αντιγόνο

Δραστικότητα πρωτεΐνης C

Δραστικότητα αντιθρομβίνης (AT)

Μετάλλαξη R506Q του FV Leiden (FVLM)

Prothrombin G20210A Mutation

Μετάλλαξη C677T του γονιδίου MTHFR

Μετάλλαξη Α1298C του γονιδίου MTHFR